Редкое заболевание: история 8-летнего ребенка из Молдовы, который живет без зубов, с седыми волосами и не умеет потеть

Мальчик ежедневно сражается за свою жизнь.

Думитраш ​​родился с крайне редким наследственным генетическим заболеванием, возможно, поэтому врачи даже не заметили первых признаков. Об этом говорится в материале Sanatatea Info. И только когда он прибыл в больницу в тяжелом состоянии, безволосый, без волос и с кожей, покрытой шишками, подтвердился трудный диагноз - эктодермальная дисплазия.

Как только она родила его, Екатерина заметила, что ребенок слишком мал, а кожа у него сухая. Девушка спросила у врачей, такой ли должна быть кожа ребенка, и ее заверили, что уже через несколько дней все будет хорошо. 

Тогда, в 2015 году, когда родился Думитраш, Екатерина думала, что внешний вид ее сына характерен для новорожденных и что она поможет ему выздороветь, протирая его кожу влажными салфетками. Однако по прошествии недель и месяцев она поняла, что ее мальчик отличается от других детей, но не знала, у кого спросить о его необычной внешности.

Когда ребенку исполнился год, у Думитраша по-прежнему не было зубов, что казалось крайне странным и необычным. В поисках ответов его мать обратилась к семейному врачу, который сказал, что все будет хорошо и зубы скоро вылезут.

Екатерина решила довериться специалистам и дождаться появления первого зуба у Думитраша. Однако ситуация осложнилась, когда на теле малыша появились большие шишки, а аллергия становилась все более заметной и серьезной. В поисках ответов Екатерина снова обратилась к своему семейному врачу, но ответы были туманными.

- Семейный врач мне сказала, что для Думитраша нормально выглядеть так, что это процесс чистки и что в годовалом возрасте для него нормально так себя показывать.

Однако она чувствовала, что что-то не так и ей необходимо обратиться за дальнейшими объяснениями и профессиональной помощью.

Вскоре здоровье Думитраша ухудшилось, и его поместили в отделение пульмонологии Института матери и ребенка. Поскольку он задыхался во время еды, а его аллергия на лекарства вызывала недоумение, врачи вызвали заведующего отделением. Специалист заметил необычные признаки на теле ребенка.

- Он решил, что нам следует проконсультироваться с врачом-генетиком. На приеме специалист открыла книгу и показала мне фотографию. Мое сердце чуть не остановилось. То, что я увидела, меня совершенно потрясло. Он был точной копией моего мальчика. В тот момент я не могла контролировать свои эмоции. Я воскликнула: «Это мой мальчик!». А женщина-врач сказала: «Нет, так выглядит ребенок с диагнозом эктодермальная дисплазия».

Известие о том, что у ее сына диагностировано крайне редкое наследственное генетическое заболевание, поразило Екатерину. Она вообще не была к такому готова. Женщина начала выяснять причину болезни, но врачи не дали внятных объяснений.

Когда у ребенка, наконец, появился первый зуб, Думитрашу было почти два года. Екатерина заявила, что чувствовала недостаток поддержки и понимания со стороны врачей. Тот факт, что они не предоставили ей информацию и проигнорировали ее, вызвал у нее еще больший стресс, тем более, что ей приходится заботиться о ребенке, страдающем от болезни, о которой она мало что знает.

Поскольку Думитраш родился без потовых желез, его кожа не потеет. Из-за этого он часто простужался и болел пневмонией. В первые четыре года жизни он большую часть времени проводил в больницах, где, по словам Екатерины, ему давали множество антибиотиков, которые ослабляли его иммунитет и делали его слабым.

Из-за жары кожа Думитраша может треснуть и начать кровоточить. Сейчас мальчику 8 лет, и уже несколько недель он чувствует себя очень плохо из-за дыхательной недостаточности, а иногда даже не может спать по ночам. У него очень сухая и чувствительная кожа. Волосы у него редкие, а брови почти отсутствуют. Ногти тонкие и деформированные. Также у него проблемы со зрением и затрудненное дыхание. Он совсем не потеет, а если сидит на солнце, его тело сильно перегревается.

Государство, к сожалению, не компенсирует препараты от эктодермальной дисплазии. Родителям приходится покупать их за свои деньги или за счет пожертвований людей.

Ребенка не приняли в детский сад по состоянию здоровья.

- Печально, что система здравоохранения нечувствительна к потребностям детей с заболеваниями и заставляет родителей платить большие суммы за базовые услуги.

После Думитраша Екатерина родила еще троих детей.  К счастью, все они здоровы, информирует Sanatate Info.

- В нашей стране нет генетических тестов для выявления генетического дефекта - эктодермальной дисплазии, и лечение назначается на основании клинических признаков. План лечения составляется индивидуально для каждого ребенка соответственно с учетом клинических признаков, - сказала Елена Галабуденко, врач-генетик Института матери и ребенка.

Екатерина каждый месяц тратит не менее 1 тыс. леев только на увлажняющие крема, необходимые Думитрашу. Пособие по инвалидности составляет 4 тыс. леев. Екатерина также получает пособие в размере 1 тыс. леев на младшего ребенка. На эти деньги она должна накормить всех четверых, одеть их, оплатить коммунальные услуги. Ее спасение – это люди, к которым она обращается за помощью и которым чрезвычайно благодарна. Деньги, которые они жертвуют, идут на медицинскую помощь и приобретение лекарств. К сожалению, у Екатерины нет документов на дом, в котором она живет, поэтому она не может получить социальную помощь.

Материал подготовил: Михаил Генчу

«Блокнот Молдова» предлагает подписаться на наш телеграм-канал https://t.me/bloknotmd - все новости, юмор и сатира в одном месте.